¿Qué es la preeclampsia y cómo influye la genética?

La preeclampsia es un trastorno vascular que surge en el 3-5% de los embarazos totales después de la semana 20 de gestación. Generalmente está vinculada a complicaciones tanto para la madre como para el bebé y se sabe que existe una asociación entre la preeclampsia y la genética.

Se manifiesta por la aparición de hipertensión en mujeres que previamente tenían una presión arterial normal o por el empeoramiento de una hipertensión preexistente. A menudo se recomienda el parto prematuro, aunque depende de la gravedad del cuadro y de la etapa del embarazo.

Síntomas

Si bien el principal síntoma es la hipertensión arterial, la preeclampsia puede ir acompañada de otros muchos síntomas como:

• Exceso de proteínas en la orina.
• Aumento de las enzimas hepáticas que indican problemas de hígado.
• Disminución de los niveles de plaquetas en sangre.
• Fuertes dolores de cabeza.
• Cambios en la visión incluyendo la pérdida temporal, visión borrosa o sensibilidad a la luz.
• Dificultad para respirar.
• Dolor en la parte superior del vientre.
• Náuseas o vómitos.
• Aparición repentina de edema, especialmente en cara y manos. 

Desencadenantes de la preeclampsia

Se cree que las pequeñas partes y moléculas que salen de la placenta, como los compuestos que inhiben o reducen la formación de nuevos vasos sanguíneos a partir de vasos preexistentes, desencadenan la disfunción del endotelio que implica una alteración en la función del revestimiento interno de los vasos sanguíneos.

El endotelio tiene un papel importante en la regulación de la presión arterial y la coagulación. Es por ello que dicha alteración se manifiesta como síntomas de preeclampsia materna.

Preeclampsia y genética

Existen variantes genéticas asociadas con la preeclampsia localizadas en genes que afectan a la disfunción endotelial, el desarrollo placentario y enfermedades hipertensivas. Esto último implica que los factores de riesgo genéticos de la preeclampsia se comparten con otros trastornos hipertensivos, así como con el riesgo de hipertensión más adelante en la vida.

La presencia de proteínas en la orina es una característica clave de la preeclampsia causada por la filtración anormal de proteínas a la orina. Genes como PLCE1, TNS2, ACTN4 se asocian con el síndrome nefrótico (trastorno renal) caracterizado por la presencia de numerosas proteínas en la orina. Además, se sabe que el gen ACTN4 regula la proliferación y diferenciación de unas células llamadas trofoblastos cuya función es vital para el embrión ya que rodea lo rodea en sus primeras etapas del desarrollo y ayudan a formar la placenta. En caso de presentar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de preeclampsia, estas pueden detectarse a través de test genéticos.